VERACITY - Nieinwazyjne Badanie Prenatalne Nowej Generacji

Którego celem jest wykrywanie aneuploidii i mikrodelecji chromosomów płodu.

Jest ono wykonywane przy pomocy opatentowanych technologii, bazujących na najnowszych wynikach badań i rozwoju w dziedzinie genetyki i diagnostyki molekularnej.

Veracity  wykorzystuje opatentowaną  technologie , specjalnie  zaprojektowaną w celu uniknięcia regionów genomowych o złożonej architekturze, które wpływają na  wydajność testu, przez co zwiększają  precyzję i dokładność testu Veracity.

Opatentowane oprogramowanie bioinformatyczne dokładnie oblicza frakcje DNA płodowego, a dokładny pomiar frakcji DNA płodowego zwiększa dokładność i niezawodność Veracity. Wielowątkowa  analiza bioinformatyczna zwiększa czułość i swoistość wykrywania  aneuploidii,  mikrodelecji i chorób monogenowych, wraz z płcią płodu.

Veracity można  wykonywać już od 10 tygodnia  ciąży pojedynczej jak i bliźniaczej, jest stosowane także w przypadku ciąż po IVF (po procedurach in vitro).

 Do czego służy badanie Veracity- do wykrywania :

Aneuploidie Autosomalne                                             

-Zespół Downa(Trisomia 21)

-Zespół Edwardsa (Trisomia 18)

-Zespół Pataua (Trisomia 13)

Aneuploidie Chromosomów Płciowych

-Zespół Turnera (Monosomia X)

-Trisomia chromosomu X ( Trisomia X)

-Zespół Klinefeltera (XXY)

-Zespól Jacobsa (XYY)

-Zespól XXX

Microdelecje

-Zespól DiGeorge’a(22q11.2)

-Zespół delecji (1p.36)

-Zespół Smith-Magenis (17p.11.2)

-Zespół Wolfa-Hirschhorna(4p.16.3)

Skuteczność kliniczna:

 dla Trisomii Autosomalnych : swoistość 99,98%;NPV 100%,

dla Trisomii 21(Z. Downa)- czułość-100%, PPV-100% ;Trisomii 18(Z. Edwardsa)- czułość 100%, PPV-100%; Trisomia 13(Z.Pataua)- czułość 100%, PPV-71%.

dla Aneuploidii Chromosomów Płciowych: swoistość 99,95%, NPV-100%; dla Z.Turnera (45X) czułość 100%, PPV-57%.

Veracity to nowej generacji test na DNA płodowe izolowane  z osocza krwi matki, wykazujący się wysoka  dokładnością >99%, pełnym bezpieczeństwem i szybkim okresem wdrożenia, już od 10 tygodnia  ciąży. Test ten występuje w czterech wariantach różniących się zakresem badanych anepuploidii, i tak:

-VERAC-1 obejmuje badanie w zakresie trisomii 13,18,21

-VERAC-2  TRISOMIA 13,18,21 +obecność chromosomów płci 

-VERAC-3 TRISOMIA   13,18,21 + obecność i aneuploidie  chromosomów płci

-VERAC-4 TRISOMIE  13,18,21 +obecność i aneuploidie chomosomów płci + mikrodelecje

Wielowariantowość testu pozwala na zróżnicowaną diagnostykę najczęściej pojawiających się zaburzeń w obrębie  chromosomów autosomalnych , chromosomów płci i najczęstszych mikrodelecji, z zachowaniem wysokiej czułości metody i przy dobrze skorelowanej cenie poszczególnych testów.

Uzupełnieniem w/w testów jest test VERAgene, który w swoim zakresie obejmuje wszystkie panele wcześniej wymienione czyli aneuploidie choromosomów autosomalnych i chromosomów płciowych, mikrodelecje i jest poszerzony o panel mutacji punktowych z którymi są związane choroby monogenowe. Schorzenia, które wykrywa badanie VERAgene są często ciężkie i wpływają  znacząco na jakość życia. Test VERAgene wykrywa 500 mutacji w ramach badania przesiewowego 50 chorób monogenowych takich jak  (np: Mukowiscydoza,

Fenyloketonuria, Niedokrwistość sierpowata, Choroba Taya-Sachsa).Połączenie w teście VERAgene detekcji (wykrywania) aneuploidii, mikrodelecji z badaniem przesiewowym pod kątem schorzeń monogenowych pozwala uzyskać kompleksowy obraz ciąży dzięki pojedynczemu badaniu i stanowi cenne uzupełnienie diagnostyki perinatalnej.