Test HARMONY
Co to jest test HARMONY?
Test Harmony to badanie prenatalne nowej generacji, które pozwala ocenić ryzyko wystąpienia trisomii chromosomowych – zaburzeń o podłożu genetycznym, takich jak zespół Downa; opcjonalnie umożliwia określenie płci płodu oraz analizę liczby chromosomów płci (X,Y). Bezpośrednia analiza pozakomórkowego DNA krążącego w krwi pozwala precyzyjnie oszacować ryzyko wystąpienia wybranych trisomii już po 10. tygodniu ciąży.
Test może być wykonany już w 10 tygodniu ciąży a skuteczność testu jest powyżej 99%.
Trisomie a zespoły wad wrodzonych dziecka
Ludzie normalnie wyposażeni są w 23 pary chromosomów zbudowanych z nici DNA i białek. DNA jest nośnikiem informacji genetycznej. Trisomia jest zaburzeniem polegającym na obecności trzech kopii chromosomów w miejscu normalnie występujących dwóch.
Trisomia 21 spowodowana jest obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21 i jest najczęściej występującą nieprawidłowością tego typu. Powoduje zespół Downa, z którym wiąże się upośledzenie umysłowe stopnia łagodnego do umiarkowanego. Z tym schorzeniem mogą także współwystępować wady przewodu pokarmowego i wrodzone wady serca. Częstotliwość występowania zespołu Downa szacuje się na 1:740 urodzeń.
Trisomię 18 powoduje obecność dodatkowej kopii chromosomu 18 . Trisomia 18 odpowiada za zespół Edwardsa i związana jest z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta z trisomią 18 często posiadają wrodzone wady serca oraz inne schorzenia znacznie skracające długość ich życia. Występowanie trisomii 18 szacuje się na 1:5000 urodzeń.
Trisomia 13 jest skutkiem obecności dodatkowej kopii chromosomu 13. Trisomia 13 powoduje zespół Patau’a, związany z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta urodzone z trisomią 13 mają zazwyczaj poważne wrodzone wady serca oraz inne zaburzenia. Przypadki przeżycia 1 roku są niezwykle rzadkie. Szacuje się, że trisomia 13 występuje raz na około 16000 urodzeń.
Zalety i korzyści testu HARMONY
Nieinwazyjność testu
Do wykonania testu wystarczy tylko 5ml krwi obwodowej matki. Nie ma ryzyka zakażenia wewnątrzmacicznego i poronienia.
Wysoka dokładność i skuteczność
Aktualnie stosowane badania przesiewowe są nieinwazyjne, więc bezpieczne dla matki i dziecka, ale mogą wykazywać około 5% odsetek wyników fałszywie dodatnich lub fałszywie ujemnych. W konsekwencji może dość do sytuacji, że po uzyskaniu wyniku dodatniego takiego testu i skierowaniu pacjentki na badanie inwazyjne zostanie utracona ciąża wtedy, gdy dziecko było zdrowe.
Dla celów badania trisomii płodowych przeprowadzanych z krwi obwodowej matki opracowano wiele metod analizujących pozakomórkowe DNA (cfDNA). Dzieli się je na dwie kategorie: analizę losową (znaną także jako równoległe masowe sekwencjonowanie typu ‘shotgun’ – MPSS) i celowaną analizę DNA. Test prenatalny Hormony wykorzystuje metodę celowanej analizy DNA.
W porównaniu z analizą losową, analiza celowana cfDNA jest prostsza, mniej kosztowna i bardziej precyzyjna. Jednym z etapów badania jest określenie procentowej zawartości płodowgo cfDNA w krwi obwodowej matki, dzięki czemu zachowana jest bardzo wysoka wiarygodność diagnostyczna testu.
Szybkość i terminowość
Test może być wykonany już w 10 tygodniu ciąży. Czas oczekiwania na wynik wynosi ok. 2 tygodni, jednakże najczęściej wynik otrzymujemy po 10 dniach.
Kto powinien rozważyć zrobienie testu?
- Kobiety, które chcą przeprowadzić nieinwazyjny test w kierunku trisomii 21, 18 i 13 płodu.
- Kobiety w wieku powyżej 35 roku życia, które nie chcą zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne.
- Kobiety, których wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują duże ryzyko aneuploidii chromosomowych.
- Kobiety, które mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, takie jak łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenie HBV, HIV, itd.
- Kobiety, które poddały się zabiegowi zapłodnienia in vitro
Więcej informacji znajdziecie Państwo na stronie: